Translucencia nucal y tamizaje del primer trimestre: cómo medir, describir los marcadores e informar el riesgo

La ecografía entre las 11 y 14 semanas dejó de ser solo el estudio de la translucencia nucal. Hoy es una consulta de tamizaje: aneuploidías, preeclampsia, datación definitiva de la gestación y una primera evaluación anatómica. Todo esto cabe en un informe, siempre que esté organizado de forma que el obstetra encuentre rápidamente lo que importa: la medición, si se hizo correctamente y cuál es el riesgo resultante.

Este texto trata de cómo medir y describir cada marcador y de cómo presentar el riesgo sin convertir el informe en un reporte de software ilegible.

La ventana correcta y la datación

La translucencia nucal (TN) se mide con la longitud cráneo-rabadilla (LCR) entre 45 y 84 mm, lo que corresponde aproximadamente a 11 semanas a 13 semanas y 6 días. Fuera de ese rango, la medición no es interpretable por los modelos de riesgo.

La LCR de este estudio también define la datación de la gestación. La edad gestacional establecida aquí debe ser la referencia para todos los estudios siguientes, y el informe debe decirlo de forma explícita. Es la que permitirá, en el tercer trimestre, calcular correctamente los percentiles de peso y de Doppler.

Cómo debe medirse la translucencia nucal

Los criterios de la Fetal Medicine Foundation (FMF) son el estándar. En resumen:

• Corte sagital medio, con el feto en posición neutra (ni flexionado ni en hiperextensión).
• Magnificación en la que la cabeza y el tórax ocupen la mayor parte de la imagen.
• Distinguir la piel fetal de la membrana amniótica.
• Medir el mayor espesor del espacio anecoico, con los cálipers colocados sobre las líneas (y no dentro del espacio).
• Si hay circular de cordón en el cuello, medir por encima y por debajo y usar el promedio.

El informe no necesita describir la técnica en detalle, pero debe dejar claro que la medición siguió el estándar y registrar el número en milímetros con un decimal. Un valor de TN sin la LCR correspondiente no sirve para nada.

Cuando la TN está aumentada

La TN aumenta con la edad gestacional, por eso la interpretación es siempre por el percentil para la LCR. Dos puntos prácticos:

• Por encima del percentil 95 para la LCR, el riesgo de aneuploidía aumenta y el valor entra en el cálculo de riesgo con un peso importante.
• A partir de 3,5 mm (alrededor del percentil 99), independientemente del riesgo calculado, hay indicación de investigación: ofrecer prueba diagnóstica invasiva o tamizaje por ADN fetal libre, y ecocardiografía fetal, porque la TN aumentada también se asocia a cardiopatías y síndromes genéticos con cariotipo normal.

El informe con TN mayor de 3,5 mm debe incluir esto en la impresión diagnóstica y la recomendación en la pestaña de recomendaciones, y no solo el número.

Los marcadores adicionales

Cuando los evalúa un examinador capacitado, los marcadores adicionales refinan el riesgo:

• Hueso nasal: presente o ausente. La ausencia se asocia a trisomía 21, con variación según la etnia.
• Ductus venoso: onda a positiva o ausente/reversa. La onda a reversa aumenta el riesgo de aneuploidía y de cardiopatía.
• Regurgitación tricuspídea: presente o ausente.

En el informe, cada marcador se describe como evaluado o no evaluado. "Hueso nasal presente" y "hueso nasal no evaluado" son informaciones diferentes, y el cálculo de riesgo cambia según la presencia o ausencia del dato.

El riesgo combinado

El tamizaje combinado reúne la edad materna, la TN, los marcadores ecográficos, la frecuencia cardíaca fetal y, cuando están disponibles, la determinación de β-hCG libre y PAPP-A. El resultado es un riesgo para las trisomías 21, 18 y 13, expresado como 1:N.

Buenas prácticas para presentar el riesgo en el informe:

• Informar el riesgo basal (por la edad materna) y el riesgo ajustado.
• Decir si el cálculo incluyó o no la bioquímica. Un riesgo sin bioquímica tiene menor rendimiento y eso debe quedar claro.
• Clasificar en bajo, intermedio o alto según el protocolo del servicio, y no solo entregar el número.

Tamizaje de preeclampsia

El mismo estudio permite tamizar la preeclampsia precoz, combinando la historia materna, la presión arterial media, el IP de las arterias uterinas y, cuando está disponible, el PlGF. Las gestantes de alto riesgo se benefician del ácido acetilsalicílico iniciado antes de las 16 semanas, lo que le da a este tamizaje un impacto clínico directo. El informe debe incluir el IP de cada uterina, el IP medio con el múltiplo de la mediana y el riesgo calculado.

La evaluación anatómica precoz

Muchas malformaciones mayores ya son visibles en esta fase: acrania, holoprosencefalia alobar, defectos de la pared abdominal, megavejiga, alteraciones de los miembros. Una evaluación sistemática (cráneo, cara, tórax, corazón en cuatro cámaras cuando sea posible, abdomen, vejiga, miembros y columna) suma mucho al estudio, siempre que el informe deje claro que se trata de una evaluación precoz y que no sustituye a la morfológica del segundo trimestre.

Errores comunes en el informe

• TN sin LCR, o LCR fuera del rango de 45 a 84 mm sin salvedad.
• Marcadores adicionales omitidos, sin decir si fueron o no evaluados.
• Riesgo sin informar si incluyó bioquímica.
• TN mayor de 3,5 mm sin recomendación de investigación y de ecocardiografía fetal.
• Datación del estudio no indicada como referencia para la gestación.

Para la estructura completa del estudio del primer trimestre, vea nuestro texto sobre el informe del primer trimestre, de la datación a la translucencia nucal.

Cómo ayuda Laudário

Laudário tiene plantillas de morfológica y obstétrica del primer trimestre, incluso gemelares. En la práctica:

• Campos para LCR, TN, hueso nasal, ductus venoso y demás marcadores, con la opción "no evaluado" para cada uno.
• Cálculo del riesgo de trisomías y de preeclampsia integrado al informe, con los algoritmos de la Fetal Medicine Foundation.
• Evaluación anatómica precoz por sistemas.
• Impresión diagnóstica y recomendaciones armadas a partir de lo que se marcó.

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