Quiste de plexo coroideo: hallazgo aislado, trisomía 18 y cómo informarlo

El quiste de plexo coroideo es una pequeña imagen anecoica en el plexo coroideo del ventrículo lateral, vista en cerca del 1 al 2% de los fetos en el segundo trimestre. Para la SMFM, cuando es aislado y con cribado negativo, es una variante normal sin importancia clínica. Lo que cambia la lectura es lo que aparece junto a él y el resultado del cribado.

El hallazgo

• Puede ser único o múltiple, unilateral o bilateral, y suele medir menos de 1 cm.
• No se considera una anomalía estructural ni funcional del cerebro.
• Casi todos desaparecen antes de las 28 semanas.
• En niños euploides, los estudios citados por la SMFM no mostraron diferencias en cognición, motricidad ni conducta.

Quiste de plexo coroideo como marcador de trisomía 18

El quiste está presente en el 30 al 50% de los fetos con trisomía 18, pero en ellos casi siempre hay múltiples anomalías: cardiopatía, manos cerradas, pie zambo, restricción del crecimiento, polihidramnios. Con anomalía estructural asociada, la razón de verosimilitud positiva citada es de 66.

En el hallazgo aislado, las fuentes difieren:

• Estudios antiguos: riesgo de 1 en 200 a 1 en 400.
• Metaanálisis de 1999 (Yoder): razón de verosimilitud de 13,8.
• Estudios más recientes reunidos por la SMFM: de 0,9 a 5,6, con mejor estimación por debajo de 2, considerada riesgo mínimo.

El quiste no altera el riesgo de trisomía 21. Tamaño, complejidad, lateralidad y persistencia no modifican el riesgo de trisomía 18.

Conducta según el cribado

La SMFM no recomienda prueba diagnóstica solo por este hallazgo, aunque la paciente puede solicitarla. El documento es estadounidense, y la oferta de pruebas varía según el servicio. Para considerar el quiste aislado hace falta una ecografía morfológica detallada.

Qué debe incluir el informe

• Lado y número; medida, si el servicio suele registrarla.
• Revisión dirigida: corazón, manos, pies, crecimiento y líquido amniótico.
• Si es el único hallazgo hasta ese examen.
• Resultado del cribado, cuando se conozca.
• Ejemplo de descripción: "Imagen quística en el interior del plexo coroideo derecho, de 4 mm."
• Ejemplo de conclusión: "Quiste de plexo coroideo derecho, sin otros hallazgos en el examen actual."

Errores comunes

• Informarlo como anomalía cerebral.
• Pedir control seriado del quiste con cribado negativo.
• Usar el tamaño o la bilateralidad para aumentar el riesgo.
• Declararlo aislado sin ver bien manos, pies y corazón.
• Calcular el riesgo sin tener en cuenta el cribado ya realizado.

Vea también los textos sobre el informe morfológico del segundo trimestre, el cribado del primer trimestre y la guía de la ecografía obstétrica.

Cómo ayuda Laudário

No hay un modelo exclusivo para este hallazgo: se registra dentro de los modelos que evalúan el cerebro fetal en Laudário.

• Morfológico del segundo y del tercer trimestre: opción de quistes del plexo coroideo, con campos de medida.
• Neurosonografía fetal: quiste con lado (derecho, izquierdo, bilateral) y medida de cada lado.
• En ambos, la descripción y la conclusión salen de lo marcado.

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Referencias

• SMFM, Prabhu M, et al. Consult Series #57: Evaluation and management of isolated soft ultrasound markers for aneuploidy in the second trimester. Am J Obstet Gynecol. 2021;225(4):B2.
• Yoder PR, et al. The second-trimester fetus with isolated choroid plexus cysts: a meta-analysis of risk of trisomies 18 and 21. Obstet Gynecol. 1999;93(5 Suppl):869-872.